Header image  
Asociatia Persoanelor cu Handicap Neuromotor Filiala Caras-Severin (Resita)  
line decor
  HOME  REVISTE EDITATE  ::  
line decor
   
 
m

Revista Asociaţiei Handicapaţilor Neuromotor – România Fondator AHN Filiala Judeţeană Caraş-Severin – Reşiţa

Anul 6. Numărul 3. ( 23 )................................. IULIE - SEPTEMBRIE 2005

 

Tipuri de Distrofie Musculară

Definiţie


Distrofiile musculare au fost definite ca un grup de tulburări genetice care evoluează cu atrofie şi slăbirea progresivă a muşchilor acolo unde boala prinde îndeosebi muşchii, la nivelul cărora sunt prezente modificări microscopice caracteristice. Distrofia musculară nu este însă o singură boală. Există mai multe tipuri. Unii specialişti au sugerat că este posibil să existe până la douăzeci de tipuri diferite. Unele dintre acestea sunt însă foarte rare şi apar numai în anumite regiuni ale lumii. Existenţa altora este încă subiect de dezbatere, dar pe măsură ce învăţăm mai multe despre cauzele acestor afecţiuni variate, o bună parte a acestei confuzii va fi risipită. În cele ce urmează ne vom limita numai la acele tipuri de distrofie care sunt bine definite şi relativ frecvente.
Aceste tipuri diferite sunt diagnosticate pe baza distribuţiei grupelor musculare care sunt predominant afectate.
În stadiile iniţiale ale distrofiei când este remarcată pentru prima dată slăbiciunea, adeseori există afectarea unei singure grupe musculare. Pe de altă parte, în stadiile tardive ale evoluţiei bolii, slăbiciunea poate ajunge atât de generalizată încât nu se mai poate observa aproape deloc distribuţia ei distinctă şi caracteristică tipului respectiv de distrofie. Din aceste motive, diagnosticul tipului de distrofie musculară poate fi dificil în stadiile incipiente ca şi în cele avansate de boală.
Ţinând seama de acestea, stabilirea tipului de distrofie este totuşi posibil în multe cazuri, pe baza distribuţiei slăbiciunii musculare predominante, precum şi pe baza altor trăsături. Tipurile principale sunt:

  1. -Distrofia musculară Duchenne
  2. -Distrofia musculară Becker
  3. -Distrofia musculară Emery-Dreifuss
  4. -Distrofia musculară de centură
  5. -Distrofia musculară facio-scapulo-humerală
  6. -Distrofia musculară distală
  7. -Distrofia musculară oculo-faringiană
  8. -Distrofia musculară congenitală

Distrofia musculară Duchenne


Aceasta este cea mai frecventă formă de distrofie şi poartă numele neurologului francez Gillaume Amand Duchenne sau Duchenne de Boulogne (1806 – 1875) care a descris boala aceasta în cartea sa De l’electrisation localisee din 1861 şi cu detalii mai numeroase în câteva publicaţii din 1868. Cu toate acestea, aşa cum se întâmplă adesea în istoria medicinii, există unele controverse cu privire la cine este cel care a descris primul boala. Dovezi istorice recente arată că medicul englez Edward Meryon (1809 – 1880) a descris în detaliu boala cu ani înainte de Duchenne şi aceasta independent. Cu toate acestea, termenul de distrofie musculară Duchenne este atât de încetăţenit încât ar fi nevoie de prea mult curaj pentru a-i schimba numele acum. Distrofia musculară Duchenne se datorează unei mutaţii a cromozomului X, motiv pentru care se moşteneşte sub forma unei maladii aşa-zis X-linkate. Semnificaţia acestui lucru este că, de obicei, numai băieţii sunt afectaţi
Debutul este adesea insidios. Evaluarea retrospectivă a istoricului copilului respectiv arată că este posibil să fi existat o întârziere a învăţării mersului. Potrivit unui studiu al băieţilor care suferă de această boală, aproximativ jumătate dintre ei nu mergeau la vârsta de optsprezece luni, în vreme ce aproape toţi copiii normali merg la această vârstă. Uneori primul lucru pe care părinţii îl observă este mărirea de volum a muşchilor gambei, dar de obicei consultul medical nu este solicitat până ce părinţii nu îşi dau seama că ceva grav se petrece. Este posibil ca aceasta să însemne realizarea faptului că acel copil cade mult mai uşor decât alţi copii sau că nu poate cu nici un chip să înveţe să alerge bine, sau că nu se poate ridica de pe podea sau urca scările cum trebuie. S-a spus că oricărui băiat care manifestă semne de probleme de dezvoltare musculară ar trebui să i se efectueze testarea CPK pentru a exclude posibilitatea distrofiei musculară Duchenne.
Uneori diagnosticul distrofiei musculară
Duchenne nu este stabilit până ce copilul merge la şcoală. La această vârstă, dificultatea la mers este de obicei evidentă. Copilul merge de obicei pe vârfurile picioarelor, cu abdomenul împins spre înainte şi cu un mers legănat. Acestea sunt trăsăturile caracteristice timpurii ale bolii şi sunt consecinţa slăbirii muşchilor pelvisului care în mod normal menţin coapsa în extensie pentru a menţine poziţia verticală a corpului în timpul stat ului în picioare. Slăbirea acestor muşchi duce la înclinarea bazinului înainte şi pentru a compensa acest lucru, copilul afectat îşi împinge abdomenul spre înainte iar umerii spre înapoi. Aceasta duce la ceea ce se numeşte lordoză.
Tot din cauza slăbiciunii muşchilor din jurul şoldurilor ridicarea fără ajutor din poziţie orizontală devine din ce în ce mai dificilă. Aceasta duce la apariţia semnului Gover, numit astfel după medicul englez care l-a descris primul. Ori de câte ori este prezentă slăbirea muşchilor centurii pelvine (lucru care nu este limitat la distrofia musculară Duchenne, ci apare şi în alte distrofii şi boli), la încercarea de ridicare de pe podea persoana respectivă se sprijină de coapse, apoi se caţără pe ele pentru a putea face extensia şoldurilor şi a se ridica.
Concomitent cu accentuarea slăbiciunii muşchilor centurii pelvine, se instalează şi o slăbiciune a muşchilor centurii scapulare, astfel încât copilul afectat are dificultăţi din ce în ce mai mari în ridicarea braţelor. Muşchii şoldurilor şi umerilor sunt numiţi şi muşchi proximali, spre deosebire de muşchii membrelor inferioare şi antebraţelor, care sunt distali. Cel puţin la început, slăbiciunea este în principal proximală.
Pe măsură ce slăbiciunea şoldurilor şi coapselor progresează, mersul devine tot mai dificil şi băieţii afectaţi ajung să fie imobilizaţi în scaunul cu rotile la vârsta de doisprezece ani. După aceea, viteza de progresie a bolii devine de obicei mai puţin evidentă. Cu timpul sunt afectate majoritatea grupelor musculare. Imobilizarea în scaunul cu rotile ridică riscul apariţiei retracţiilor. Adeseori talpa piciorului se întoarce spre înăuntru, creând ceea ce se numeşte talipes. Ulterior apar retracţii ale genunchilor şi coatelor, urmarea fiind că picioarele si braţele nu mai pot fi îndreptate.
  Dar ceea ce este şi mai grav este faptul că, datorită şederii prelungite în aceeaşi poziţie, coloana vertebrală se incurbează într-o parte, comprimând plămânul de partea respectivă. Aceasta se numeşte scolioză şi poate provoca probleme respiratorii şi infecţii pulmonare grave. De fapt, una din cele mai mari provocări ale tratamentului celor cu distrofie imobilizaţi în scaunul cu rotile este tocmai prevenirea apariţiei acestora. Acest lucru poate fi realizat într-o oarecare măsură prin adoptarea unei poziţii verticale şi folosirea unui sprijin pentru spate, dar probabil că este mai eficient cu ajutorul chirurgiei. Problemele respiratorii constituie principala cauză de deces la aceşti băieţi, moartea survenind în ultimii ani ai adolescenţei sau după douăzeci de ani. Se ştie de asemenea că şi inima este afectată de boală, şi aceasta poate agrava problemele respiratorii, dar în sine nu reprezintă un argument pentru tratament specific.
Deficitul intelectual
În afara slăbiciunii musculare, băieţii afectaţi prezintă foarte puţine probleme de sănătate. Este stabilit însă faptul că aproximativ o treime din băieţii cu distrofie musculară Duchenne prezintă un grad de deficit intelectual. Acesta se reflectă cel mai bine în afectarea capacităţii de citire, de înţelegere a cuvintelor şi în calitatea slabă a memoriei. Deficitul intelectual nu este legat de slăbiciunea musculară şi nu este progresiv. Un mic procent (mai puţin de 1 din 20) prezintă un grad sever de handicap mental.
Se pare că deficitul intelectual, ca şi slăbiciunea musculară, se datorează unui deficit al proteinei distrofina, dar în acest caz este vorba de anomalii ale distrofinei de la nivelul creierului. Mecanismul exact al acestui proces, precum şi explicaţia faptului că unii băieţi prezintă deficit intelectual iar alţii nu, sunt puţin înţelese în prezent. Mulţi băieţi nu prezintă nici un fel de deficit intelectual şi există cazuri de bolnavi care au terminat liceul şi chiar facultatea.
Epilepsia nu este în mod deosebit mai frecventă în această boală, iar acuitatea vizuală şi auditivă sunt normale.
Mardarie DINU
 Profesor CFM, 
 Spitalul Clinic de Urgenta 
 ,,Bagdasar ARSENIE” Bucureşti,


CLUBUL SPERANTA
Tinerii membrii ai asociaţiei sunt invitaţi in fiecare Joi intre orele 17.00 – 19.00 la sediul Asociaţiei  unde se pot întâlni cu tinerii Liceeni ai Centrului de Voluntariat Resita. Coordonator de proiect este Domnişoara Daniela  BOSIOC.
    Informaţii,  telefon 228021 
        Marţi intre orele 14.00 -16.00
Joi intre orele 16.00 -18.00



 

FOTOLIU  RULANT


Omul a inventat strada pentru a se deplasa mai rapid, pentru a transporta o povara, o încărcătură. Pentru a înlocui mersul, dar nu în totalitate, el a realizat landoul, căruciorul, fotoliul rulant etc. În continuare vom face o scurtă analiză a fotoliului rulant, acesta fiind cel mai folosit mijloc de deplasare pentru persoanele cu handicap neuromotor.
 Diferite tipuri de fotoliu rulant
Pentru persoanele paralizate de membrele inferioare, la ora actuală, fotoliul rulant este singurul mijloc de deplasare în acelaşi timp sigur, rapid şi fără efort. Timp de un secol, el a beneficiat de numeroase îmbunătăţiri care îl fac mai lejer, uşor, mai manevrabil şi mai pliabil, fără a-şi pierde din stabilitate. Există în principal două tipuri de fotolii rulante: fotolii rulante comandate manual şi fotolii rulante comandate electric.
Alegerea modelului se face ţinându-se cont de natura infirmităţii persoanei. Principalele tipuri sunt următoarele:


ƒ

fotoliul numit „universal”, ales de mai mult de 50% dintre persoanele cu handicap motor, având

 

comanda manuală pe fiecare roată şi roţi mari în spate, folosit îndeosebi de persoanele paraplegice;

ƒ

fotoliul „universal”, comanda manuală pe o singură roată, folosit de persoanele hemiplegice;

ƒ

fotoliul cu comanda manuală pe fiecare roată şi roţi mari în faţă, folosit de unele persoane paraplegice

 

ce au probleme de repartizare a echilibrului;

ƒ

fotoliul comandat electric, echipat cu motor electric şi baterii, folosit de persoanele care nu dispun decât

 

de infime resurse fizice (tetraplegicii).

 

Modele de fotolii rulante comanda manuala – electrica.


Greutatea variază între 12 si 25 kg, funcţie de ţevile de oţel folosite la fabricaţia sa.   Este de remarcat faptul că dimensiunile de pliere ale diferitelor fotolii sunt puţin diferite de cele ale fotoliului rulant ,, universal ’’ , cu condiţia de a corespunde aceloraşi categorii de persoane ( copil sau adult ). Intre fotoliul rulant electric si fotoliul universal, marea  diferenţa este greutatea. Fotoliul rulant echipat cu 2 baterii de 12 V cantareste intre 50 – 70 kg. Mai mult decât dublu fata de fotoliu rulant universal.



 

Ghid pentru alegerea celui mai bun fotoliu rulant
A – talia şezând, B – înălţimea până la vârful omoplaţilor, C – lungimea coapselor, D – înălţimea gambelor, E – lăţimea umerilor, F – lăţimea spatelui, G – lăţimea bazinului, HD şi HS – înălţimea trunchiului până la axilă, I – distanţa cot­planul scaunului (după P. McCoy)


Actele necesare pentru Proteze, Orteze, Cărucioare, Saci Stomii.
  1. 1.        Cerere tip eliberata de la Casa Judeţeana de Asigurări de Sănătate Resita Str. Spitalului nr. 36
  2. 2.       Bilet de Trimitere de la Medicul de Familie câtre Ambulatoriul de Specialitate Ortopedie, Urologie.
  3. 3.        Medicul Ortoped, Urolog  va elibera Bilet de Trimitere câtre CAS in 2 exemplare cu diagnosticul stabilit si recomandarea medicala pentru produsele ortopedice, saci de stomii.
  4. 4.             Actul care certifica calitatea de asigurat ( adeverinţa de salariu , talon pensie, adeverinţa elev, copie după certificatul de naştere , copie buletin de identitate sau carte de identitate, copie certificat de persoana cu handicap,copie carnet de asigurat ) In  limita fondurilor  CAS va deconta produsele solicitate.
Ştefan – Theodor  STEINER     preşedinte AHN - CS

Colectivul de redacţie

Tehnoredactare:

Asociaţia Persoanelor cu Handicap Neuromotor

Ştefan – Theodor STEINER

 

Aleea  TREI  APE Bl.2, Sc.2, Ap.3.320191 REŞIŢA Jud. Caraş-Severin

Cornel PUSCAS Vasile  POPOVICI

Lucian  STEINER 

 Te l  /fax: + 40255/211560;  +40  0744479253 E - mail : ahnr@terrasat.ro www. ahn.cs.home.ro  Nou telefon la sediu 0255/228021 Program sediu : Marti 14 – 16  si Joi  16 - 18